Arabic
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
machado-joseph disease/phosphatase
يتم حفظ الارتباط في الحافظة
5 النتائج
The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia type 3 pathogenesis.
يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات
الدخول التسجيل فى الموقع
DNA strand-breaks (SBs) with non-ligatable ends are generated by ionizing radiation, oxidative stress, various chemotherapeutic agents, and also as base excision repair (BER) intermediates. Several neurological diseases have already been identified as being due to a deficiency in DNA end-processing
Linkage to Tourette syndrome is excluded for red-cell acid phosphatase (ACP1) and flanking markers on chromosome 2pter-2p23.
يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات
الدخول التسجيل فى الموقع
A recent linkage study of Tourette syndrome with markers in the distal region of chromosome 2p gave a contradictory result with red-cell acid phosphatase (ACP1) compared to the nearby anonymous DNA markers. A modifier gene that is suspected of leading to reduced penetrance of the gene that causes
Deficiency in classical nonhomologous end-joining-mediated repair of transcribed genes is linked to SCA3 pathogenesis.
يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات
الدخول التسجيل فى الموقع
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a dominantly inherited neurodegenerative disease caused by CAG (encoding glutamine) repeat expansion in the Ataxin-3 (ATXN3) gene. We have shown previously that ATXN3-depleted or pathogenic ATXN3-expressing cells abrogate polynucleotide kinase
Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.
يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات
الدخول التسجيل فى الموقع
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), is an untreatable autosomal dominant neurodegenerative disease, and the most common such inherited ataxia worldwide. The mutation in SCA3 is the expansion of a polymorphic CAG tri-nucleotide repeat sequence in the
Multiplex families with multiple system atrophy.
يمكن للمستخدمين المسجلين فقط ترجمة المقالات
الدخول التسجيل فى الموقع
BACKGROUND
Multiple system atrophy (MSA) has been considered a sporadic disease, without patterns of inheritance.
OBJECTIVE
To describe the clinical features of 4 multiplex families with MSA, including clinical genetic aspects.
METHODS
Clinical and genetic study.
METHODS
Four departments of
قاعدة بيانات الأعشاب الطبية الأكثر اكتمالا التي يدعمها العلم
- يعمل في 55 لغة
- العلاجات العشبية مدعومة بالعلم
- التعرف على الأعشاب بالصورة
- خريطة GPS تفاعلية - ضع علامة على الأعشاب في الموقع (قريبًا)
- اقرأ المنشورات العلمية المتعلقة ببحثك
- البحث عن الأعشاب الطبية من آثارها
- نظّم اهتماماتك وابقَ على اطلاع دائم بأبحاث الأخبار والتجارب السريرية وبراءات الاختراع
اكتب أحد الأعراض أو المرض واقرأ عن الأعشاب التي قد تساعد ، واكتب عشبًا واطلع على الأمراض والأعراض التي تستخدم ضدها.
* تستند جميع المعلومات إلى البحوث العلمية المنشورة
