Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Annals of the New York Academy of Sciences 2009-May

Analysis of claudin genes in pediatric patients with Bartter's syndrome.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
Yan-Hua Chen
Jen-Jar Lin
Beverly G Jeansonne
Rodney Tatum
Qun Lu

Açar sözlər

Mücərrəd

Bartter's syndrome is a constellation of symptoms characterized by hyper-reninemic hypokalemia, metabolic alkalosis, elevated renin and aldosterone, low or normal blood pressure, and hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus. So far, five gene mutations in proteins regulating the sodium chloride transport in the thick ascending limb of Henle's loop have been described. However, the molecular mechanisms underlying the presentation of hypomagnesemia in some of these patients remains unclear. Claudins are a family of transmembranous proteins within the tight junctions that have been shown to be important for the paracellular movement of ions. Mutations in claudin-16 have been identified in patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. To test the hypothesis that mutations in claudin genes may be involved in the altered magnesium and calcium transport in Bartter's syndrome, we began to examine the genes of claudins known to be present in renal tubules in four pediatric patients with Bartter's syndrome. All four patients were African Americans with hypomagnesemia and hypercalciuria. In this study, we did not find any mutation in the coding regions of claudin-2, -3, -4, -7, -8, -10, -11, or -16 genes in these patients. However, all patients had a single nucleotide substitution of C for T at the position of 451 of claudin-8 gene sequence that changes amino acid residue from serine to proline at the position of 151 in the second extracellular domain of claudin-8 protein. The significance of this known single nucleotide polymorphism remains to be determined.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge