Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Movement Disorders 2008-Apr

Atypical Parkinsonism in distal myopathy with rimmed vacuoles.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
Tomohiko Ishihara
Tetsutaro Ozawa
Shuichi Igarashi
Yuko Kitsukawa
Masahito Takagi
Masaki Hirose
Takayoshi Tokutake
Keiko Tanaka
Masatoyo Nishizawa

Açar sözlər

Mücərrəd

A patient with distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) exhibited Parkinsonism with a severe writing tremor that responded poorly to levodopa. Molecular genetic analysis revealed that the patient had the D176V/V572L compound heterozygous mutation in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene. Histopathological examination of a biopsied muscle specimen yielded findings compatible with those of DMRV, which is characterized by the presence of rimmed vacuoles without inflammatory cell infiltration in muscle fibers. The finding of normal cardiac meta-iodobenzylguanide uptake makes the possibility of incidental Parkinson's disease in this patient unlikely. These observations raise the possibility that atypical Parkinsonism is a rare complication of DMRV associated with GNE mutation.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge