Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
No To Hattatsu 2002-Jul

[Clinical and genetical features of Japanese early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
Gaku Yamanaka
Kanako Goto
Yukiko K Hayashi
Tasuku Miyajima
Akinori Hoshika
Kiichi Arahata

Açar sözlər

Mücərrəd

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant form of muscular dystrophy characterized by progressive weakness and wasting of the facial, shoulder-girdle and upper arm muscles. The gene locus for FSHD is mapped to the subtelomeric region of chromosome 4q35, in which smaller EcoRI fragments (10 to 33 kb) are detected in most families by Southern blot analysis. The purpose of this study is to clarify the frequency and clinical/genetical features of early-onset FSHD in Japanese patients with 4q35-FSHD. In a series of 231 patients from 145 families with 4q35-FSHD, there were 31 patients (13.4%; male: female = 12:19) of 29 families (20%) with early-onset FSHD, 16 of whom were sporadic. Genetic analysis revealed that they had significantly smaller sized EcoRI fragments (range, 10 to 23 kb; mean 14.1 kb) than the other patients (range, 12 to 33 kb; mean 19.6 kb) (p < 0.001, U-test). All patients with the smallest EcoRI fragments (10 to 11 kb) were sporadic cases with early onset. Mental retardation (10/11) and epilepsy (4/11) was often observed in them, but not in the other patients. In early-onset FSHD, tongue muscle involvement (8/31) and swallowing disturbance (2/31), which has been regarded as exclusion criteria of FSHD, were also present. The onset of gait disturbance was significantly earlier (mean age = 11.9) in early-onset FSHD compared to the other group (mean age = 28.7). All patients with early-onset FSHD showed gait disturbance before 28 years of age. In conclusion, Japanese early-onset FSHD patients tend to have large gene deletions on chromosome 4q35, and show severe and variable phenotypes.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge