Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Current Neurology and Neuroscience Reports 2005-Feb

Distal myopathy with rimmed vacuoles and hereditary inclusion body myopathy.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
Ikuya Nonaka
Satoru Noguchi
Ichizo Nishino

Açar sözlər

Mücərrəd

Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) and hereditary inclusion body myopathy (hIBM) share similar clinical features, including onset in young adulthood with preferential involvement of the anterior compartment of the lower legs and sparing of the quadriceps femoris muscles. The most significant muscle pathology is the presence of rimmed vacuoles, which appear to play a major role in muscle atrophy and weakness. After the discovery of the gene locus in both DMRV and hIBM on chromosome 9 and mutations in the gene encoding the enzyme UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE), it became clear that they are allelic disorders. From gene analysis, it is evident that these diseases are not restricted to people of Japanese and Jewish ancestry, but that they are widely distributed throughout all ethnic groups. Although defective glycosylation to a muscle fiber has been suggested, the mechanism by which myofibrillar degeneration is followed by rimmed vacuole formation remains to be clarified.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge