Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Neurology 2007-Sep

Distal truncation of KCC3 in non-French Canadian HMSN/ACC families.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
A Salin-Cantegrel
J-B Rivière
N Dupré
F M Charron
M Shekarabi
L Karéméra
C Gaspar
J Horst
M Tekin
G Deda

Açar sözlər

Mücərrəd

BACKGROUND

Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC) is a severe and progressive autosomal recessive polyneuropathy. Mutations in the potassium-chloride cotransporter 3 gene (KCC3) were identified as responsible for HMSN/ACC in the French Canadian (FC) population. In the present study, the authors were interested in finding new mutations in non-FC populations, assessing the activity of mutant proteins and refining genotype-phenotype correlations.

METHODS

The authors screened KCC3 for mutations using direct sequencing in six non-FC HMSN/ACC families. They then assessed the functionality of the most common mutant protein using a flux assay in Xenopus laevis oocytes.

RESULTS

The authors identified mutations in exon 22 of KCC3: a novel mutation (del + 2994-3003; E1015X) in one family, as well as a known mutation (3031C-->T; R1011X) found in five unrelated families and associated with two different haplotypes. The function of the cotransporter was abolished, although a limited amount of mutant proteins were correctly localized at the membrane.

CONCLUSIONS

KCC3 mutations in exon 22 constitute a recurrent mutation site for hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC), regardless of ethnic origin, and are the most common cause of HMSN/ACC in the non-French Canadian (FC) families analyzed so far. Therefore, for genetic analysis, exon 22 screening should be prioritized in non-FC populations. Finally, the R1011X mutation leads to the abrogation of KCC3's function in Xenopus laevis oocytes, likely due to impaired transit of the cotransporter.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge