Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Journal of the Neurological Sciences 1998-Nov

Infantile onset spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (IOSCA): neuropathological features.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
T Lönnqvist
A Paetau
K Nikali
K von Boguslawski
H Pihko

Açar sözlər

Mücərrəd

Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA, MIM 271245) is a recessively inherited, progressive neurological disease, which we have described in 19 Finnish patients. The clinical symptoms of IOSCA include ataxia, athetosis, hypotonia, hearing deficit, ophthalmoplegia, sensory neuropathy, female hypogonadism, and epilepsy as a late manifestation. We have mapped the IOSCA locus to 10q24. In our two autopsy cases of IOSCA, the neuropathological findings were almost uniform. The cerebral hemispheres were quite well preserved, but the brain stem and the cerebellum were moderately atrophic. The most severe atrophic changes were seen in the spinal cord: in the dorsal roots, the posterior columns and the posterior spinocerebellar tracts. There was a severe neuronal loss in the dorsal nucleus (Clarke's column) of both cases and slight atrophy of the intermediolateral column in one case. The cerebellar peduncles, the inferior olives, the accessory cuneate nuclei and especially the dentate nuclei were atrophic and gliotic. The eighth cranial nerve and nucleus were atrophic. The ventral pontine nuclei and transverse fibers were slightly affected. Tegmental nuclei and tracts, especially sensory structures, were more severely affected. In mesencephalon, there was atrophy of the oculomotor nuclear complex and periaqueductal gray matter. The cerebellar cortex showed patchy atrophy. Degenerative changes were seen in dorsal root ganglia, and there was a severe axonal loss in the sural nerve. The neuropathological picture of IOSCA thus seems close to that reported in Friedreich's ataxia, another recessively inherited usually childhood-onset ataxia.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge