Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
American Journal of Medical Genetics, Part A 2008-Apr

Interstitial deletion of 13q associated with polymicrogyria.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
Jillene M Kogan
John C Egelhoff
Howard M Saal

Açar sözlər

Mücərrəd

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 13 is a rare condition characterized by multiple clinical findings. We report a male dizygotic twin with an interstitial deletion of 13q and failure to thrive, hypotonia, polymicrogyria, bilateral foci of retinoblastoma, hearing loss, bilateral inguinal hernias, submucous cleft palate, and dysmorphic features including a triangular shaped face, broad forehead, small chin, prominent eyes, downslanting palpebral fissures, and a downturned mouth. Chromosome analysis showed an interstitial deletion of chromosome 13 which was confirmed by fluorescence in situ hybridization analysis to include the Rb locus, but spare the 13q subtelomeric region. The karyotype was 46,XY,del(13)(q14.1q31.2).ish del(13)(RB1-,D13S327+) de novo. Breakpoints were further characterized by SNP-based microarray. Retinoblastoma tumors are a well-known complication of deletion of the retinoblastoma susceptibility gene, located at chromosome 13q14.2. Growth retardation is another common feature that has been described in other patients with a deletion of 13q. Additionally, this patient had brain findings on MRI consistent with bilateral polymicrogyria with predominance of the frontal lobes, as well as prominent infratentorial and supratentorial vasculature. There are a variety of polymicrogyria syndromes that are distinguished by the cortical location of the abnormal folding. Several of the subtypes have known genetic loci associated with them. To our knowledge, this is the only report of polymicrogyria in association with a deletion of chromosome 13.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge