Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Annals of Saudi Medicine 1996-Jul

Nonketotic hyperglycinemia: A life-threatening disorder in Saudi newborns.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
N Haider
M A Salih
S Al-Rasheed
S Al-Mofada
P M Krahn
M Kabiraj

Açar sözlər

Mücərrəd

Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an autosomal recessive disorder due to a fundamental defect in the glycine cleavage system, which leads to neuronal dysfunction caused by two receptor-mediated mechanisms. It is a life-threatening condition in the neonate. Until now, the disease has not been described from Saudi Arabia. We report on three Saudi newborns (two males and one female) who had NKH. Two of these were siblings (male and female). Following uneventful deliveries, they presented between the first and third day of life with progressive lethargy, poor feeding, recurrent apnea and severe hypotonia. Two newborns had myoclonic seizures, whereas electroencephalogram showed burst-suppression pattern in all of them. The diagnosis was confirmed by high cerebrospinal fluid/plasma glycine ratio (0.2 and 1.08) in two patients (normal < 0.030, whereas a sibling of one of the neonates had a high glycine level. Both siblings died during the second month of life despite therapy with dextromethorphan (an N-methyl-D-asparate [NMDA] receptor antagonist) in one of them. The third day had ketamine (noncompetitive NMDA receptor antagonist) and sodium benzoate (that conjugates with glycine, forming nontoxic hippuric acid). Although his seizures were controlled, he survived with severe neurological sequelae.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge