Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
American journal of medical genetics 1999-May

Syndromal obesity due to paternal duplication 6(q24.3-q27).

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
A Smith
A Jauch
H Slater
L Robson
T Sandanam

Açar sözlər

Mücərrəd

The likelihood of a paternally expressing imprinted gene in chromosome region 6(q23-24) has been highlighted by cases of transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) in which paternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 6 or paternal duplication 6(q23-qter) was detected. We present the case of a 38-year-old man with moderate to severe intellectual delay, short stature, small hands and feet, eye abnormality, small mouth, and obesity (without hyperphagia) beginning in mid-childhood. The perinatal and neonatal histories were normal. The patient had a duplication within 6q. Fluorescence in situ hybrisation studies were performed with single and dual hybridisations using a chromosome 6 library probe, short and long arm subregional probes, 6q23-24, 6q25.3-6qter locus-specific probes, and a 6q telomere probe. The hybridisation results defined an inverted duplication of 6q24.3 to 6q27. DNA studies with microsatellite markers from 6p and 6q showed regular biparental inheritance of chromosome 6 and confirmed that the duplication was paternal in origin. Our patient appears to be the first one known to have paternal duplication of chromosome area 6(q24-q27) who did not have TNDM as an infant. He has remained nondiabetic, although obesity, without hyperphagia, has been a constant problem since its onset in mid-childhood.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge