Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Clinical Biochemist Reviews 2020-Feb

Hypophosphatasia: Biological and Clinical Aspects, Avenues for Therapy.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Bağlantı panoya saxlanılır
Jean Salles

Açar sözlər

Mücərrəd

Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited systemic metabolic disease caused by mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene. TNSALP is expressed in the liver, kidney and bone, and its substrates include TNSALP inorganic pyrophosphate, pyridoxal-5'-phosphate (PLP)/vitamin B6 and phosphoethanolamine (PEA). Autosomal recessive and dominant forms of the disease result in a range of clinical entities. Major hallmarks are low alkaline phosphatase (ALP) and elevated PLP and PEA levels. Very severe infantile forms of HPP cause premature death as a result of respiratory insufficiency and also present with hypo-mineralisation leading to deformed limbs with, in some cases, the near-absence of bones and skull altogether. Respiratory failure, rib fractures and seizures due to vitamin B6 deficiency are indicative of a poor prognosis. Craniosynostosis is frequent. HPP leads to an unusual presentation of rickets with high levels of calcium and phosphorus, resulting in hypercalciuria, nephrocalcinosis and low ALP levels. Hypercalcaemic crisis, failure to thrive and growth retardation are concerns in infants. Fractures are common in both infantile and adult forms of the disease, concomitantly occurring with unexplained chronic pain and fatigue. Dental clinical presentations, which include the premature loss of teeth, are also commonly found in HPP and specifically manifest as odontohypophosphatasia. A novel enzyme therapy for human HPP, asfotase alfa, which is specifically targeted to mineralised tissues, has been developed in the past decades. While this treatment seems very promising, especially for infantile HPP, many questions regarding its long-term effects, the management of treatment, and any potential secondary adverse effects remain unresolved.

Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge