Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We identified two novel missense mutations in exon 1 of adrenoleukodystrophy (ALD) gene in two unrelated Japanese families. The first, G(874)C transition results in Arg(163)Pro substitution in the cytoplasmic domain of the ALDprotein in adrenomyeloneuropathy family. The second, C(679)G results in
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
OBJECTIVE
To identify the mutational genotype of three Chinese families with X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD: MIM#300100).
METHODS
Total RNA was extracted from the peripheral blood leukocytes of patients 1, 2 and the mother of patient 3, using RNA blood Mini kit (QIAGEN). After reverse
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Fragments of the adrenoleukodystrophy (ALD) cDNA from a patient with adolescent ALD were amplified by polymerase chain reaction and subcloned. Bidirectional sequencing of the entire coding ALD gene disclosed a cytosine to guanine transversion at nucleotide 1451 in exon five, resulting in
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Peroxisome biogenesis disorders (PBD), including Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease, are a group of genetically heterogeneous autosomal-recessive diseases caused by mutations in PEX genes that encode peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis.
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun
Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın. * Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır