Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare urea cycle disorder. Most of the patients present in the early neonatal period with severe hyperammonaemia and marked neurological impairment. We report on a Turkish family with an index patient, who died due to hyperammonemia, and another three
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
BACKGROUND
N-Acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency is a rare urea cycle disorder, which may present in the neonatal period with severe hyperammonemia and marked neurological impairment.
METHODS
We report on a Turkish family with a patient who died due to hyperammonemia in the neonatal period.
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun
Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın. * Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır