beta-thalassemia/proline

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

13 nəticələr

[Proline hydroxylase (hPH) as marker of hepatic fibrosis in beta thalassemia].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Forty-four polytransfused thalassemic patients were considered to evaluate hPH enzyme, involved in collagen synthesis. The aim of this investigation was to verify the usefulness of such assay in the follow-up of liver damage in thalassaemic patients. The patients were separated into two groups: one

A novel globin structural mutant, Showa-Yakushiji (beta 110 Leu-Pro) causing a beta-thalassemia phenotype.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Molecular analysis of the beta-globin genes from a patient with a beta-thalassemia phenotype showed that a single nucleotide mutation (CTG-CCG) at codon 110 in one of the genes resulted in a leucine to proline substitution. The same mutation with a similar phenotype, was observed in her mother and

Beta-thalassemia alleles and unstable hemoglobin types among Russian pediatric patients.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

A recently initiated collaboration between Russian and American institutions has resulted in the characterization of several known or new beta-thalassemia alleles and unstable hemoglobin types. Nine known beta-thalassemia alleles were present which have also been found in Mediterranean, East Asian,

A substitution of cytosine for thymine in codon 110 of the human beta-globin gene is a novel cause of beta-thalassemia phenotypes.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

We have described a novel human globin gene mutation that produced in a Japanese family the beta-thalassemia phenotype through a post-translational mechanism. Substitution of proline for leucine at position 110 in the G-helix of the beta-globin chain greatly reduced the molecular stability of the

Beta-thalassemia major and its effect on amino acid metabolism and growth in patients in the United Arab Emirates.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND There may be a marked reduction in essential amino acids in the serum of children with thalassemia major and this is related to decreased growth in affected children. METHODS One hundred patients with beta-thalassemia and 50 control children selected from among those who had presented

A novel beta-globin structural mutant, Hb Brescia (beta 114 Leu-Pro), causing a severe beta-thalassemia intermedia phenotype.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

This study describes a patient with a thalassemia intermedia-like phenotype in whom beta-globin gene sequencing detected a novel abnormal hemoglobin (Hb) due to a T-C substitution at codon 114 of the beta-globin gene arising as a de novo mutation. The abnormal variant was designated Hb Brescia after

Distinct phenotypic expression associated with a new hyperunstable alpha globin variant (Hb heraklion, alpha1cd37(C2)Pro>0): comparison to other alpha-thalassemic hemoglobinopathies.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Clinical phenotypes associated with abnormal globin chain biosynthesis may result in thalassemia (deficient quantity) or hemolytic anemia (abnormal hemoglobins). However, the phenotypic expression of hyperunstable hemoglobin variants often includes features of thalassemia, along with variable

Identification of four novel delta-globin gene mutations in Greek Cypriots using polymerase chain reaction and automated fluorescence-based DNA sequence analysis.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The molecular basis of most beta-thalassemia syndromes has been defined, while the spectrum of mutations causing delta-thalassemia is not well characterized. In an attempt to identify such mutations, the region encompassing the delta-globin gene from three Greek Cypriot families suspected of having

Isolation, genomic structure, and expression of human erythroid Krüppel-like factor (EKLF).

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Erythroid Krüppel-like factor (EKLF) is an essential transcriptional activator that directs high-level expression of the adult beta-globin promoter by binding to its CACCC element, one of a trio of highly conserved sequences present in erythroid cell-specific promoters and enhancers. This report

The profile of free amino acids in latent fingerprint of healthy and beta-thalassemic volunteers.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The aim of the present work is to apply a non-invasive test, using thumb fingerprint residue analysis, for detection of beta-thalassemia (beta-Thal). The relative percentages of free amino acids (AA) in the latent fingerprint of beta-Thal patients and healthy subjects were compared. The sample

Can mutations in the gene encoding transcription factor EKLF (Erythroid Krüppel-Like Factor) protect us against infectious and parasitic diseases?

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Transcription factor EKLF (Erythroid Krüppel-Like Factor) belongs to the group of Krüppellike factors, which regulate proliferation, differentiation, development and apoptosis of mammalian cells. EKLF factor is present in erythroid cells, where it participates in regulation of hematopoiesis,

Impaired binding of AHSP to alpha chain variants: Hb Groene Hart illustrates a mechanism leading to unstable hemoglobins with alpha thalassemic like syndrome.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Alpha hemoglobin stabilizing protein (AHSP) is a small protein of 102 residues induced by GATA-1, Oct-1- and EKLF. It is synthesized at a high level in the red blood cell precursors and acts as a chaperone protecting the alpha hemoglobin (alpha-Hb) chains against precipitation. AHSP and alpha-Hb

Hb Gunma (beta Gunma) with pulmonary embolism.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

A 67-year-old woman with pulmonary embolism was suspected to have beta-thalassemia based on microcytosis, hemolysis and a negative red cell stability test. The DNA sequencing analysis of beta-globin gene, however, revealed the deletion of three nucleotides within codon 127-128, leading to

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır