brachydactyly/cysteine

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

10 nəticələr

Familial spondyloepiphyseal dysplasia tarda, brachydactyly, and precocious osteoarthritis associated with an arginine 75-->cysteine mutation in the procollagen type II gene in a kindred of Chiloe Islanders. I. Clinical, radiographic, and pathologic findings.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE To characterize a kindred of Chiloe Islanders with spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT), brachydactyly, precocious osteoarthritis (OA), and intraarticular calcification. METHODS Sixteen family members underwent a complete physical examination, anthropometric measurements, radiographic

The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND The majority of COL2A1 missense mutations are substitutions of obligatory glycine residues in the triple helical domain. Only a few non-glycine missense mutations have been reported and among these, the arginine to cysteine substitutions predominate. OBJECTIVE To investigate in more

One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is a severe skeletal dysplasia with short stature, generalized limb shortening, segmental defects of the spine, brachydactyly, and a dysmorphic facial appearance. The gene encoding receptor orphan receptor tyrosine kinase 2 (ROR2) is located on chromosome

Spondyloperipheral dysplasia is caused by truncating mutations in the C-propeptide of COL2A1.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The term "spondyloperipheral dysplasia" (SPD) has been applied to the unusual combination of platyspondyly and brachydactyly as observed in a small number of individuals. The reported cases show wide clinical variability and the nosologic status and spectrum of this condition are still ill defined.

Novel Robinow syndrome causing mutations in the proximal region of the frizzled-like domain of ROR2 are retained in the endoplasmic reticulum.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

ROR2 is a member of the cell surface receptor tyrosine kinase (RTKs) family of proteins and is involved in the developmental morphogenesis of the skeletal, cardiovascular and genital systems. Mutations in ROR2 have been shown to cause two distinct human disorders, autosomal recessive Robinow

Expression and function of the Ror-family receptor tyrosine kinases during development: lessons from genetic analyses of nematodes, mice, and humans.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Receptor tyrosine kinases (RTKs) play crucial roles in various developmental processes. Ror-family RTKs are characterized by the intracellular tyrosine kinase domains, highly related to those of the Trk-family RTKs, and by the extracellular Frizzled-like cysteine-rich domains (CRDs) and Kringle

Identification of a novel NOG mutation in a Chinese family with proximal symphalangism.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Proximal symphalangism (SYM1) is an autosomal dominant disorder, mainly characterized by variable fusion of the proximal interphalangeal joints of the hands and feet. To date, two genes, GDF5 and NOG, have been reported to associate with SYM1. Herein, we clinically characterized a Chinese family

Hereditary osteoarthritis with mild spondyloepiphyseal dysplasia--are there "hot spots" on COL2A1?

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE To define the genetic basis of a family with an autosomal, dominantly inherited form of spondyloepiphyseal dysplasia (SED) associated with tall stature. METHODS A 6 generation family with early onset osteoarthritis (OA) associated with mild SED was studied. 14 individuals were examined

Precocious osteoarthritis in a family with recurrent COL2A1 mutation.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE To examine the genotypic and phenotypic characteristics of a Micronesian kindred with autosomal dominant precocious osteoarthritis (OA). METHODS We reviewed records and radiographs of 3 index patients and their parents, administered questionnaires to 16 additional kindred members,

Further evidence of association between mutations in FGFR2 and syndromic craniosynostosis with sacrococcygeal eversion.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND Pfeiffer syndrome (PS; OMIM #101600) is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, broad thumbs, brachydactyly, broad great toes, and variable syndactyly. METHODS We report a case of PS (type 3) with tracheal and visceral involvement and

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır