brachydactyly/phosphatase

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

5 nəticələr

A novel R486Q mutation in BMPR1B resulting in either a brachydactyly type C/symphalangism-like phenotype or brachydactyly type A2.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Heterozygous missense mutations in the serine-threonine kinase receptor BMPR1B result typically in brachydactyly type A2 (BDA2), whereas mutations in the corresponding ligand GDF5 cause brachydactyly type C (BDC). Mutations in the GDF inhibitor Noggin (NOG) or activating mutations in GDF5 cause

Chondrodysplasia and abnormal joint development associated with mutations in IMPAD1, encoding the Golgi-resident nucleotide phosphatase, gPAPP.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

We used whole-exome sequencing to study three individuals with a distinct condition characterized by short stature, chondrodysplasia with brachydactyly, congenital joint dislocations, cleft palate, and facial dysmorphism. Affected individuals carried homozygous missense mutations in IMPAD1, the gene

[Clinical features, mutation of the GNAS1 and pathogenesis of progressive osseous heteroplasia].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE To investigate the clinical features, mutation of the GNAS1 and pathogenesis of progressive osseous heteroplasia (POH). METHODS The typical clinical, pathological and radiographic features of a boy with POH were collected and summarized following family survey. The GNAS1 gene sequence of

Skeletal responsiveness in pseudohypoparathyroidism. A spectrum of clinical disease.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Three cases of pseudohypoparathyroidism with roentgenographic evidence of hyperparathyroid bone disease are described. Renal resistance to exogenous parathyroid hormone (PTH), the hallmark of pseudohypoparathyroidism, was documented by markedly blunted or absent urinary phosphate and cyclic AMP

Multiple pre- and postreceptor defects in pseudohypoparathyroidism (a multicenter study with twenty four patients).

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Three different pathophysiological mechanisms are probably responsible for hereditary pseudohypoparathyroidism: 1) a defect at the prereceptor-level, 2) a defective membrane N-protein accounting for diminished second messenger production, and 3) a defect in the cytosolic response to the hormone. In

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır