distal myopathies/arginine

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

4 nəticələr

Phenotypic behavior of caveolin-3 R26Q, a mutant associated with hyperCKemia, distal myopathy, and rippling muscle disease.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Four different phenotypes have been associated with CAV3 mutations: limb girdle muscular dystrophy-1C (LGMD-1C), rippling muscle disease (RMD), and distal myopathy (DM), as well as idiopathic and familial hyperCKemia (HCK). Detailed molecular characterization of two caveolin-3 mutations (P104L and

Novel mutation in MYH7 gene associated with distal myopathy and cardiomyopathy.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

A 25-year-old woman had childhood-onset muscle weakness and dilated cardiomyopathy. She exhibited predominantly distal weakness with early toe walking. Dilated cardiomyopathy required cardiac transplantation at age 15 years. We identified a de-novo, heterozygous, missense mutation, c.2348G>C (p.

Mutation in NSUN2, which encodes an RNA methyltransferase, causes autosomal-recessive intellectual disability.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Causes of autosomal-recessive intellectual disability (ID) have, until very recently, been under researched because of the high degree of genetic heterogeneity. However, now that genome-wide approaches can be applied to single multiplex consanguineous families, the identification of genes harboring

Identification of a novel founder mutation in the DYSF gene causing clinical variability in the Spanish population.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND Mutations in the dysferlin (DYSF) gene cause 3 different phenotypes of muscular dystrophies: Miyoshi myopathy, limb-girdle muscular dystrophy type 2B, and distal anterior compartment myopathy. OBJECTIVE To present the results of clinical and molecular analysis of 8 patients with

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır