Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

friedreich ataxia/asthenia

Bağlantı panoya saxlanılır
Səhifə 1 dan 25 nəticələr

Clinical neurogenetics: friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia is the most common autosomal recessive ataxia. It is a progressive neurodegenerative disorder, typically with onset before 20 years of age. Signs and symptoms include progressive ataxia, ascending weakness and ascending loss of vibration and joint position senses, pes cavus,

Neurologic outcomes in Friedreich ataxia: Study of a single-site cohort.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
To investigate the pattern of progression of neurologic impairment in Friedreich ataxia (FRDA) and identify patients with fast disease progression as detected by clinical rating scales.Clinical, demographic, and genetic data were analyzed from 54 patients

Malaysian siblings with friedreich ataxia and chorea: a novel deletion in the frataxin gene.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
BACKGROUND Friedrich ataxia (FRDA1) is most often the result of a homozygous GAA repeat expansion in the first intron of the frataxin gene (FRDA gene). This condition is seen in individuals of European, North African, Middle Eastern and Indian descent and has not been reported in Southeast Asian

Probing the multifactorial source of hand dysfunction in Friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia (FRDA) has a significant effect on hand function which in turn, may compromise independence and quality of life. This study sought to identify the extent of muscle weakness, spasticity and changes in joint range in the hands of individuals with FRDA. We used the Modified Tardieu

Characterising the neuropathology and neurobehavioural phenotype in Friedreich ataxia: a systematic review.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia (FRDA), the most common of the hereditary ataxias, is an autosomal recessive, multisystem disorder characterised by progressive ataxia, sensory symptoms, weakness, scoliosis and cardiomyopathy. FRDA is caused by a GAA expansion in intron one of the FXN gene, leading to reduced

Clinical and genetic correlate in childhood onset Friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We analyzed the clinical and genetic aspects of 28 FRDA patients from 20 families. 19 families were consanguineous. The onset was between 4 and 13 1/2 years of age (mean 15.4 +/- 6.2). Three patients presented with cardiomyopathy, one with weakness, and the rest with ataxia. There were two patients

[Neurological findings, neurophysiological examinations, and sural nerve biopsy in a case of Friedreich ataxia].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We report on a 19-year-old Russian man with Friedreich ataxia with an expanded GAA repeat. The symptoms include ataxia of the trunk and lower extremities, dysdiadochokinesia of the upper extremities with left side dominance, square wave jerks, dysarthria, decreased muscle tone, areflexia,

In children with Friedreich ataxia, muscle and ataxia parameters are associated.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
OBJECTIVE In children with Friedreich ataxia (FRDA), ataxia is assessed using the surrogate marker the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We aimed to determine whether ICARS scores in children with FRDA are confounded by muscle weakness. METHODS In 12 children with FRDA (10

Dysphagia and swallowing-related quality of life in Friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Dysphagia in Friedreich ataxia (FRDA) and its impact on quality of life is not adequately understood. The objective of this study was to characterise dysphagia in FRDA and to determine the impact of swallowing dysfunction on activities, participation, and sense of well-being. Thirty-six individuals

Friedreich Ataxia and nephrotic syndrome: a series of two patients.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
BACKGROUND Friedreich Ataxia (FRDA) is a neurodegenerative disorder characterized by gait and balance abnormalities, sensory loss, weakness, loss of reflexes, and ataxia. Previously, two cases of FRDA and Nephrotic Syndrome (NS) have been reported. Here we report two additional individuals with NS

Cardiac transplantation in Friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
In this article, we describe a 14-year-old boy with a confirmed diagnosis of Friedreich ataxia who underwent cardiac transplantation for left ventricular failure secondary to dilated cardiomyopathy with restrictive physiology. His neurological status prior to transplantation reflected early signs of

Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia (FRDA), a multisystem autosomal recessive condition, is the most common inherited ataxia in Caucasians, affecting approximately 1 in 29,000 individuals. The hallmark clinical features of FRDA include progressive afferent and cerebellar ataxia, dysarthria, impaired vibration sense

Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia is the most frequent hereditary ataxia, with an estimated prevalence of 3-4 cases per 100,000 individuals. This autosomal-recessive neurodegenerative disease is characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, lower-limb areflexia, decreased vibration sense, muscular

Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia (FRDA) is a common autosomal recessive degenerative disease (1/50,000 live births) characterized by a progressive-gait and limb ataxia with lack of tendon reflexes in the legs, dysarthria and pyramidal weakness of the inferior limbs. Hypertrophic cardiomyopathy is observed in most

Friedreich ataxia: the clinical picture.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Friedreich ataxia (FRDA) is a rare autosomal recessive hereditary disorder that affects approximately 1 in 50,000 Caucasians. It is caused by hyperexpansion of GAA repeats in the first intron of the frataxin gene. Initial symptoms of FRDA usually appear around the beginning of the second decade of
Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge