Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We have studied, by the polymerase chain reaction, the beta-galactosidase cDNA from several Italian patients with infantile GM1-gangliosidosis. One homozygote for a previously undiscovered G > A mutation at position 1479, causing an arginine to histidine change, was detected. The same mutation, in
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Juvenile GM2 gangliosidosis is a rare neurodegenerative disorder closely related to Tay-Sachs disease but of later onset and more protracted course. The biochemical defect lies in the alpha-subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase. Cultured fibroblasts derived from patient A synthesized
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Fibroblasts from a patient with GM2-gangliosidosis B1 variant contained mRNA of normal size but in reduced quantity for the beta-hexosaminidase alpha subunit. The nucleotide sequence of a cDNA clone that included the entire protein coding sequence was completely normal except for a single base
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
G(M1) gangliosidosis is an inherited, fatal neurodegenerative disease caused by deficiency of lysosomal beta-d-galactosidase (EC 3.2.1.23) and consequent storage of undegraded G(M1) ganglioside. To characterize the genetic mutation responsible for feline G(M1) gangliosidosis, the normal sequence of
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
β-Galactosidase (β-gal) is one of the important lysosomal enzymes that is involved in the breakdown of glycosphingolipids (e.g., GM1 ganglioside), and its deficiency leads to GM1 Gangliosidosis, a lysosomal storage disorder (LSD). Intracellular delivery of β-gal is one of the preferable methods to
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
A simple and sensitive assay for GM1 ganglioside (GM1) beta-galactosidase activity was devised by direct measurement of released D-galactose using high-performance liquid chromatography (HPLC). GM1 beta-galactosidase activity in crude samples such as brain homogenates could be measured by this
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Chinese hamster ovary cell clones permanently transfected with the cDNA for human lysosomal beta-galactosidase secrete the enzyme precursor into the cell medium, from which it is purified to apparent homogeneity in a single step by affinity chromatography. The purified precursor is fully active,
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Two CpG mutations at codon 504 of the gene encoding the alpha-subunit of beta-hexosaminidase (the HEX A gene) have been identified previously: (1) a C deletion resulting in premature termination of the alpha-subunit and (2) a G----A transition resulting in 504Arg----His substitution, in patients
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
G(M2) gangliosidoses are inherited metabolic disorders and are caused by severely reduced enzymatic activity of lysosomal beta-hexosaminidase. In the present study, the open reading frame (ORF) of the HEXB gene in a family of Japanese domestic cats with G(M2) gangliosidosis variant 0 (Sandhoff
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun
Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın. * Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır