homocystinuria/proline

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

4 nəticələr

The molecular basis of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency in Italian families, and report of four novel mutations.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Four new mutations in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene have been identified in Italian patients with homocystinuria. The first mutation is a G-to-A transition at base 374 in exon 3, causing an arginine-to-glutamic acid substitution at position 125 of the protein (R125Q). This mutation has

Betaine analogues alter homocysteine metabolism in rats.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Glycine betaine supplementation lowers homocysteine levels in homocystinuria and in chronic renal failure patients through methylation catalysed by betaine-homocysteine methyltransferase (BHMT). The aim of this study was to determine the effect of glycine betaine analogues on homocysteine metabolism

Seven novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and genotype/phenotype correlations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

5-Methyltetrahydrofolate, the major form of folate in plasma, is a carbon donor for the remethylation of homocysteine to methionine. This form of folate is generated from 5,10-methylenetetrahydrofolate through the action of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), a cytosolic flavoprotein.

Chemical chaperone rescue of mutant human cystathionine beta-synthase.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Missense mutations in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene, such as I278T, are responsible for CBS deficiency, the most common inherited disorder in sulfur metabolism. Expression of human mutant CBS proteins in Saccharomyces cerevisiae reveals that most disease causing mutations severely

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır