homocystinuria/seizures

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

Səhifə 1 dan 66 nəticələr

Folic acid responsive rages, seizures and homocystinuria.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Atypical BECTS and homocystinuria.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Reported is an association of atypical benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS) and homocystinuria in three apparently healthy children with borderline intelligence, two of whom had difficult-to-control seizures. In all three, EEG were suggestive of BECTS, although the clinical

Vitamin B12-responsive neonatal megaloblastic anemia and homocystinuria with associated reduced methionine synthase activity.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

We present findings on an infant with neonatal megaloblastic anemia, homocystinuria, and neurologic dysfunction that included developmental delay and tonic seizures. There was no methylmalonic aciduria. Cyanocobalamin therapy was accompanied by complete hematologic and neurologic recovery,

Homocystinuria in Thai patient--Phramongkutklao Hospital experience.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Homocystinuria is a rare autosomal recessive disorder of amino acid metabolism. Classic (type I) homocystinuria is the most common type and occurs as a consequence of a deficiency of cystathionine-b-synthase, producing increased blood and urine homocysteine. The authors report a 15-year-old Thai

Homocystinuria: Diagnosis and Neuroimaging Findings of Iranian Pediatric patients.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE Homocystinuria is a neurometabolic diseases characterized by symptoms include Neurodevelopmental delay, lens dislocation, long limbs and thrombosis. METHODS The patients who were diagnosed as homocystinuria marfaniod habits, seizure in the Neurology Department of Mofid Children's Hospital

Practical management of combined methylmalonicaciduria and homocystinuria.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Combined methylmalonicaciduria and homocystinuria is a disorder of intracellular cobalamin metabolism that remains a challenge to the physician unfamiliar with the diagnosis. We have followed six patients with combined methylmalonicaciduria and homocystinuria (four males, two females, age 4.2-24

A case of homocystinuria due to CBS gene mutations revealed by cerebral venous thrombosis.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND Homocystinuria caused by cystathionine beta synthase (CBS) deficiency is most often diagnosed in childhood and has a variable expressivity. The most frequent abnormalities include intellectual disability, ectopia lentis, myopia, skeletal abnormalities or thromboembolism. OBJECTIVE To

[Outcomes of patients with combined methylmalonic acidemia and homocystinuria after treatment].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE Combined methylmalonic acidemia with homocystinuria is a common form of methylmalonic acidemia in China. Patients with this disease can progress to death without timely and effective treatment. This study aimed to analyze the treatment outcomes of patients with combined methylmalonic

[An adult case of homocystinuria probably due to methylenetetrahydrofolate-reductase deficiency--treatment with folic acid and the course of coagulation-fibrinolysis parameters].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

We report a rare male case of homocystinuria probably due to methylenetetrahydrofolate-reductase deficiency. The onset of his disorder was at 19 years of age, and he had no family history. He initially developed gait disturbance, and then generalized seizure in several months, which made him

The effect of in vitro homocystinuria on the suckling rat hippocampal acetylcholinesterase.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Homocystinuria is due to enzymatic deficiencies resulting in elevated blood levels of homocysteine (Hcy), homocystine (Hci), and/or methionine (Met) and the clinical presentation of mental retardation, seizures, and cardiovascular disease. Since these symptoms may be closely implicated with

Homocystinuria: pathogenetic mechanisms.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Homocystinuria with elevated plasma homocysteine and methionine levels is the result of deficient activity of cystathionine synthetase, the enzyme catalyzing conversion of homocysteine to cystathionine. It is inherited as an autosomal recessive trait with a worldwide distribution. The major clinical

Infantile type of homocystinuria with N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase defect.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Two infants of homocystinuria with a defective activity of the N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase in the liver, kidney, brain and/or leukocytes were reported. Contrary to four cases with similar biochemical defects reported up to date, the two cases of ours demonstrated peculiar clinical

[Homocystinuria accompanied with cerebral deep venous thrombosis--a case report].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Homocystinuria is an inborn error of methionine metabolism, of which cause is mainly deficiency of cystathionine synthetase. The major clinical manifestations of homocystinuria are mental retardation, seizures, ectopia lentis, skeletal deformities and occlusive vascular disease. A case of

Homocystinuria: A Rare Disorder Presenting as Cerebral Sinovenous Thrombosis.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Objective Homocystinuria is an inborn error of amino acid metabolism caused by cystathionine beta-synthase deficiency that affects methionine metabolism. The clinical features are heterogeneous ranging from mental retardation, ectopia lentis, and osteoporosis to vascular events such as deep vein

Electroencephalographic abnormalities in homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Nineteen homocystinuric patients--13 children and 6 adults--were identified in the course of a selective screening for homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency. Treatment with high doses (300-1200 mg/day) of pyridoxine was carried out in 17 patients, of whom 15 were completely

Əvvəlki
1
2
3
4
5
Növbəti

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır