Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
BACKGROUND
Hyperekplexia, also known as startle disease or stiff-person syndrome, is a neurological condition characterized by neonatal hypertonia and a highly exaggerated startle reflex. Genetic studies have linked mutations in the gene encoding glycine receptor alpha1 (GLRA1) with hereditary
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Hyperekplexia is a rare, autosomal dominant neurological disorder characterized by hypertonia, especially in infancy, and by an exaggerated startle response. This disorder is caused by mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor (GLRA1). We previously reported two GLRA1 point
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Hyperekplexia or startle disease is characterized by an exaggerated startle response, evoked by tactile or auditory stimuli, producing hypertonia and apnea episodes. Although rare, this orphan disorder can have serious consequences, including sudden infant death. Dominant and recessive mutations in
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Asc-1 (SLC7A10) is an amino acid transporter whose deletion causes neurological abnormalities and early postnatal death in mice. Using metabolomics and behavioral and electrophysiological methods, we demonstrate that Asc-1 knockout mice display a marked decrease in glycine levels in the brain and
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
SLC7A10 (Asc-1) is a sodium-independent amino acid transporter known to facilitate transport of a number of amino acids including glycine, L-serine, L-alanine, and L-cysteine, as well as their D-enantiomers. It has been described as a neuronal transporter with a primary role related to modulation of
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Glycine receptors (GlyRs) are chloride channels that mediate fast inhibitory neurotransmission and are members of the pentameric ligand-gated ion channel (pLGIC) family. The interface between the ligand binding domain and the transmembrane domain of pLGICs has been proposed to be crucial for channel
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Pentameric glycine receptors (GlyRs) couple agonist binding to activation of an intrinsic ion channel. Substitution of the R271 residue impairs agonist-induced activation and is associated with the human disease hyperekplexia. On the basis of a homology model of the α1 GlyR, we substituted residues
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun
Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın. * Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır