lysosomal storage diseases/fatigue

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

4 nəticələr

Rethinking fatigue in Gaucher disease.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Gaucher disease (GD) is a rare lysosomal storage disease caused by deficiency in the enzyme beta-glucocerebrosidase. Along with visceral, hematologic, and bone manifestations, patients may experience chronic fatigue resulting in functional disability and reduced quality of life. Management of the

[Myopathy associated with respiratory insufficiency: diagnostic difficulties in adult-onset Pompe disease].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND Adult-onset acid maltase deficiency myopathy is a rare lysosomal storage disease with an autosomal recessive pattern of inheritance. The disease can be manifested with respiratory insufficiency and fatigue. METHODS A case of a 45-year-old male patient is presented, and difficulty in

[Cardiac involvement in metabolic diseases].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE To evaluate cardiac involvement in children with metabolic disease in the out patient clinic of the Pediatric Cardiology Unit of Maria Pia Children's Hospital and their follow-up. METHODS Twenty-nine medical records belonging to out patients with metabolic disease in consultation at our

Individual heat map assessments demonstrate vestronidase alfa treatment response in a highly heterogeneous mucopolysaccharidosis VII study population.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Mucopolysaccharidosis (MPS) VII is an ultra-rare, progressively debilitating, life-threatening lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme, β-glucuronidase. Vestronidase alfa is an approved enzyme replacement therapy for MPS VII. UX003-CL301 was a phase 3, randomized, placebo-controlled,

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır