Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
The type 1 isoform of the ryanodine receptor (RYR1) is the Ca(2+) release channel of the sarcoplasmic reticulum (SR) that is activated during skeletal muscle excitation-contraction (EC) coupling. Mutations in the RYR1 gene cause several rare inherited skeletal muscle disorders, including malignant
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
OBJECTIVE
The aim of this study was to analyze the genetic and functional role of a novel RYR1 variant c.251 C > T (p.Thr84Met) identified in a patient with muscle weakness demonstrating MH susceptibility.
METHODS
DNA testing of family members was conducted for assessment of pathogenicity of the
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun
Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın. * Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır