Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Background: The mechanisms balancing proteostasis in glomerular cells are unknown. Mucolipidosis (ML) II and III are rare lysosomal storage disorders associated with mutations of the Golgi-resident GlcNAc-1-phosphotransferase, which
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
A 9-year-old body with sialidosis had nephrotic-range proteinuria. Histological studies demonstrated massive distension of renal cells, particularly glomerular visceral epithelial cells, by cytoplasmic vesicles which contained material reactive with concanavalin A and wheat-germ agglutinin. In
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Mucolipidosis IIIalpha/beta (MLIIIalpha/beta) is a rare lysosomal storage disorder characterized by childhood onset of flexion contractures of fingers, joint stiffness in the shoulders, hips, and knees, and mild short stature. Recessive mutations in the GNPTAB gene have been associated with
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
UNASSIGNED
Monogenetic renal diseases, including recessively inherited nephrotic syndromes, represent a significant health burden despite being rare conditions. Precise diagnosis, including identification of the underlying molecular cause, is especially difficult in low-income countries and/or if
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We report an unusual case of cerebral aneurysmal subarachnoid hemorrage (SAH) with Fabry's disease. A 42-year-old woman presented with aneurysmal SAH originated from a saccular aneurysm of the right posterior communicating artery. The patient was treated by an endovascular coil embolization of
Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
The neuropathological findings in a Japanese male with nephrosialidosis are reported. Clinically, coarse face, psychomotor retardation, macular cherry-red spot and proteinuria were noted at 1 year and 7 months. He was diagnosed to have nephrosialidosis on the basis of a deficiency of
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun
Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın. * Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır