mucopolysaccharidosis iii/carbohydrate

Bağlantı panoya saxlanılır

Sıralama növünü seçin

9 nəticələr

Untypically mild phenotype of a patient suffering from Sanfilippo syndrome B with the c.638C>T/c.889C>T (p.Pro213Leu/p.Arg297Ter) mutations in the NAGLU gene

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Background: Sanfilippo syndrome B (or mucopolysaccharidosis type IIIB [MPS IIIB]) is a severe inherited metabolic disorder caused by mutations in the NAGLU gene, encoding α-N-acetylglucosaminidase. Dysfunction of this enzyme results in

Short-term enzyme replacement in the murine model of Sanfilippo syndrome type B.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The Sanfilippo syndrome type B (MPS III B) is an autosomal recessive disease caused by deficiency of alpha-N-acetylglucosaminidase (EC 3. 2.1.50), one of the lysosomal enzymes required for the degradation of heparan sulfate. The disease is characterized by profound neurodegeneration but relatively

Serum global metabolomics profiling reveals profound metabolic impairments in patients with MPS IIIA and MPS IIIB.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The monogenic defects in specific lysosomal enzymes in mucopolysaccharidosis (MPS) III lead to lysosomal storage of glycosaminoglycans and complex CNS and somatic pathology, for which the detailed mechanisms remain unclear. In this study, serum samples from patients with MPS IIIA (age 2-9 yr) and

Genistin-rich soy isoflavone extract in substrate reduction therapy for Sanfilippo syndrome: An open-label, pilot study in 10 pediatric patients.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

BACKGROUND Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of severe metabolic disorders caused by deficiencies in enzymes involved in the degradation of glycosaminoglycans (GAGs)-long chains of sugar carbohydrates in cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin, and connective tissue.

Near-Complete Correction of Profound Metabolomic Impairments Corresponding to Functional Benefit in MPS IIIB Mice after IV rAAV9-hNAGLU Gene Delivery.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB is a lysosomal storage disease with complex CNS and somatic pathology due to a deficiency in α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). Using global metabolic profiling by mass spectrometry targeting 361 metabolites, this study detected significant decreases in 225 and

Differential surface glycoprofile of buffalo bull spermatozoa during mating and non-mating periods.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The buffalo has a seasonal reproduction activity with mating and non-mating periods occurring from late autumn to winter and from late spring to beginning of autumn, respectively. Sperm glycocalyx plays an important role in reproduction as it is the first interface between sperm and environment.

[Screening for congenital metabolic diseases in mentally retarded patients in 6 psychiatric institutions of Lower Saxony].

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The results of screening for inborn errors of metabolism in patients in six institutions for the mentally retarded in Lower Saxony are presented. A battery of standard chemical and chromatographic tests for amino acids, carbohydrates and mucopolysaccharides in urine were employed. Combined gas

Skeletal modifications in mucopolysaccharidoses: an overview.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare diseases characterized by deficiencies in different enzymes required for degradation of complex carbohydrates. The enzymatic deficiencies lead to lysosomal accumulation of dermatan sulphate, heparan sulphate, and keratan sulphate in different

Structural features of a new heteropolysaccharide from the fruit bodies of Melia azedarach and its effect on cytotoxic activity.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Water-soluble polysaccharides were extracted from the fruit pulps of Melia azedarach and some columns were undertaken to isolate the major polysaccharide (MPS-III). Its structural features were elucidated by IR analysis, carbohydrate analysis, periodate oxidation, Smith degradation, methylation

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır