Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

pycnodysostosis/arginine

Bağlantı panoya saxlanılır
MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər
4 nəticələr

A nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Pycnodysostosis (MIM 265800) is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, wide cranial sutures, and increased bone density and fragility. Linkage analysis localized the disease gene to human chromosome 1q21, and subsequently the genetic interval was narrowed to

A novel mutation (R122Q) in the cathepsin K gene in a Chinese child with Pyknodysostosis.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
BACKGROUND Pyknodysostosis (OMIM 265800) is a rare, autosomal recessive sclerosing skeletal dysplasia as a consequence of the diminished capacity of osteoclasts to degrade organic bone matrix. Pyknodysostosis is caused by mutation in the cathepsin K (CTSK) gene. Up to date, 34 different CTSK

Highly Conserved Arg Residue of ERFNIN Motif of Pro-Domain is Important for pH-Induced Zymogen Activation Process in Cysteine Cathepsins K and L.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Pro-domain of a cysteine cathepsin contains a highly conserved Ex2Rx2Fx2Nx3Ix3N (ERFNIN) motif. The zymogen structure of cathepsins revealed that the Arg(R) residue of the motif is a central residue of a salt-bridge/H-bond network, stabilizing the scaffold of the pro-domain. Importance of the

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted
Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge