retinal dysplasia/karlıq

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

4 nəticələr

Renal retinal dysplasia with diffuse glomerular cysts.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

A 32-year-old male with renal retinal dysplasia is presented. He also showed hearing loss and growth retardation. Laboratory data showed mild proteinuria, renal dysfunction and type-1 renal tubular acidosis. Computed tomography showed multiple cysts at the corticomedullary junction of both kidneys.

Clinical response to persistent, low-level beta-glucuronidase expression in the murine model of mucopolysaccharidosis type VII.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is a lysosomal storage disease caused by beta-glucuronidase (GUSB) deficiency. This disease exhibits a broad spectrum of clinical signs including skeletal dysplasia, retinal degeneration, cognitive deficits and hearing impairment. Sustained, high-level

Norrie disease gene mutation in a large Costa Rican kindred with a novel phenotype including venous insufficiency.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

A large Costa Rican kindred has been identified with 15 males affected with congenital blindness, progressive bearing loss, and venous insufficiency. Due to ophthalmological and audio-otological findings, including bilateral retinal dysplasia and detachment, progressive bilateral sensorineural

A genetic linkage study of a family with Norrie's disease.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

A family having one member with Norrie's disease, X-linked retinal dysplasia associated with hearing loss and mental retardation, was studied using DNA markers. The DNA markers were used to try and confirm the diagnosis of Norrie's disease by detecting a deletion of the X chromosome. Linkage

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır