Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

tarsal coalition/karlıq

Bağlantı panoya saxlanılır
MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər
10 nəticələr

A Novel GDF6 Mutation in a Family with Multiple Synostoses Syndrome without Hearing Loss.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
A 4-generation family with multiple synostoses syndrome type 4 (SYNS4) is reported, the third family identified so far. The phenotype segregated with a previously undescribed Asn399Lys (c.1197C>A) substitution in GDF6. N399 is part of a hydrophobic pocket critical for binding the BMP/GDF

A new syndrome of microtia with mixed type hearing loss, renal agenesis, and multiple skeletal anomalies.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We report on a 17-year-old man who presented with unreported combination of right sided microtia and preauricular skin tag with conductive hearing loss, unilateral renal agenesis, partial syndactyly of forth and fifth metacarpals, multiple tarsal coalitions, absent toe, and hypoplastic tibia and

Symphalangism in Hawaii: a study of three distinct ethnic pedigrees.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Symphalangism was introduced into Hawaii by a Cherokee Indian in the late 1800s. The resultant pedigree, along with two other racially distinct pedigrees, confirms that the condition is an autosomal dominant genetic trait. Associated conditions include carpal and tarsal coalitions, cervical fusions,

Recurrent missense mutation of GDF5 (p.R438L) causes proximal symphalangism in a British family.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Proximal symphalangism (SYM1B) (OMIM 615298) is an autosomal dominant developmental disorder affecting joint fusion. It is characterized by variable fusions of the proximal interphalangeal joints of the hands, typically of the ring and little finger, with the thumb typically being spared. SYM1 is

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (with or without unilateral unsegmented bar).

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome is characterized by autosomal recessive inheritance, failure of normal spinal segmentation causing symmetrical block vertebrae or scoliosis, and lordosis. There is a disproportionately short trunk. Some patients have a unilateral unsegmented bar. Other

Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) (OMIM 272460), originally thought to be a failure of normal spine segmentation, is characterized by progressive fusion of vertebras and associates unsegmented bars, scoliosis, short stature, carpal and tarsal synostosis. Cleft palate, sensorineural or

Spondylocarpotarsal synostosis syndrome and cervical instability.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome is a recently delineated autosomal recessive condition comprising short stature with short trunk, failure of normal spine segmentation resulting in block vertebrae and fusion of posterior elements, carpal and/or tarsal coalition, scoliosis, lordosis, pes

Talocalcaneal coalition in Muenke syndrome: report of a patient, review of the literature in FGFR-related craniosynostoses, and consideration of mechanism.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Muenke syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome resulting from a defining point mutation in the Fibroblast Growth Factor Receptor3 (FGFR3) gene. Muenke syndrome is characterized by coronal craniosynostosis (bilateral more often than unilateral), hearing loss, developmental delay,

A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
The underlying basis of many forms of syndromic craniosynostosis has been defined on a molecular level. However, many patients with familial or sporadic craniosynostosis do not have the classical findings of those craniosynostosis syndromes. Here we present 61 individuals from 20 unrelated families

Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Muenke syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by coronal suture craniosynostosis, hearing loss, developmental delay, carpal and tarsal fusions, and the presence of the Pro250Arg mutation in the FGFR3 gene. Reduced penetrance and variable expressivity contribute to the wide spectrum
Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge