thanatophoric dysplasia/muscle hypotonia

Bağlantı panoya saxlanılır

MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər

Sıralama növünü seçin

2 nəticələr

Thanatophoric Dysplasia

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short

Molecular Analysis of a Case of Thanatophoric Dysplasia Reveals Two de novo FGFR3 Missense Mutations located in cis.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər

Giriş / Qeydiyyatdan keçin

OBJECTIVE Thanatophoric dysplasia (TD) is the most common form of lethal skeletal dysplasia. It is primarily an autosomal dominant disorder and is characterised by macrocephaly, a narrow thorax, short ribs, brachydactyly, and hypotonia. In addition to these core phenotypic features, TD type I

Facebook səhifəmizə qoşulun

Herbal & Natural Medicine

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

55 dildə işləyir
Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
Təsvirə görə otların tanınması
İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır