Azerbaijani
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

thanatophoric dysplasia/taxipnoe

Bağlantı panoya saxlanılır
MəqalələrKlinik sınaqlarPatentlər
2 nəticələr

Clinical features and molecular genetic analysis of thanatophoric dysplasia type I in a neonate with a de novo c.2419 T > C (p. Ter807Arg) (X807R) mutation in FGFR3.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
We present a case report that entails prenatal ultrasonography, postnatal characteristics, and molecular genetic analysis of a newborn who presented with thanatophoric dysplasia type I (TDI) with a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3). A malformed newborn with tachypnea,

Achondroplasia-hypochondroplasia complex and abnormal pulmonary anatomy.

Yalnız qeydiyyatdan keçmiş istifadəçilər məqalələri tərcümə edə bilərlər
Giriş / Qeydiyyatdan keçin
Achondroplasia and hypochondroplasia are two of the most common forms of skeletal dysplasia. They are both caused by activating mutations in FGFR3 and are inherited in an autosomal dominant manner. Our patient was born to parents with presumed achondroplasia, and found on prenatal testing to have
Facebook səhifəmizə qoşulun

Elm tərəfindən dəstəklənən ən tam dərman bitkiləri bazası

  • 55 dildə işləyir
  • Elm tərəfindən dəstəklənən bitki mənşəli müalicələr
  • Təsvirə görə otların tanınması
  • İnteraktiv GPS xəritəsi - yerdəki otları etiketləyin (tezliklə)
  • Axtarışınızla əlaqəli elmi nəşrləri oxuyun
  • Təsirlərinə görə dərman bitkilərini axtarın
  • Maraqlarınızı təşkil edin və xəbər araşdırmaları, klinik sınaqlar və patentlər barədə məlumatlı olun

Bir simptom və ya bir xəstəlik yazın və kömək edə biləcək otlar haqqında oxuyun, bir ot yazın və istifadə olunan xəstəliklərə və simptomlara baxın.
* Bütün məlumatlar dərc olunmuş elmi araşdırmalara əsaslanır

Google Play badgeApp Store badge