BIOtinidase Test In Optic-Neuropathy
Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі
Увайсці / Зарэгістравацца
Спасылка захоўваецца ў буферы абмену
СтатусЗавершаны
Спонсары
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
КЛІНІЧНАЕ ВЫПРАБАВАННЕ: NCT03268681
BioSeek: nct03268681
Ключавыя словы
Рэферат
Biotinidase is an enzyme that recycles biotin, a water-soluble vitamin essential as a coenzyme for four carboxylases that are involved in gluconeogenesis, fatty acid synthesis, and in the catabolism of several branch-chain amino acids. Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessively inherited disorder. Patients with profound BD (<10% of mean normal serum biotinidase activity) presents, usually during early childhood, with neurological (seizures, hypotonia, ataxia, developmental delay, vision problems, and/or hearing loss) and non-neurological findings (metabolic acidosis, respiratory difficulties, alopecia and/or skin rash) that may progress to coma or death if untreated.
Three cases of adult-onset biotinidase deficiency with reversible optic neuropathy have recently been described in France, where there is no neonatal screening of BP. Once treated with Biotin, patients' vision was fully restored.
This study aims to assess the prevalence of BP among a population of patients with idiopathic optic neuropathy, and to assess the efficacy of Biotin supplementation on visual impairment in these patients.
Даты
Апошняя праверка: | 09/30/2018 |
Упершыню прадстаўлена: | 08/28/2017 |
Меркаваная колькасць заявак прадстаўлена: | 08/29/2017 |
Першае паведамленне: | 08/30/2017 |
Апошняе абнаўленне адпраўлена: | 10/16/2018 |
Апошняе абнаўленне апублікавана: | 10/17/2018 |
Фактычная дата пачатку даследавання: | 07/25/2017 |
Разліковая дата першаснага завяршэння: | 05/29/2018 |
Разліковая дата завяршэння даследавання: | 07/25/2018 |
Стан альбо хвароба
Biotin Deficiency
Optic Neuropathy
Фаза
-
Крытэрыі прыдатнасці
Пол, прыдатны для навучання | All |
Метад адбору проб | Non-Probability Sample |
Прымае здаровых валанцёраў | Так |
Крытэрыі | Inclusion Criteria: - patient with bilateral optic neuropathy - symptoms beginning before 50 years old - diagnosed for more than 1 months - etiology unknown Exclusion Criteria: - none |
Вынік
Першасныя вынікі
1. prevalence of biotin deficiency among patients with idiopathic optic neuropathy [baseline]
measure of biotinidase activity (nkat/l unit)