Belarusian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
American Journal of Medical Genetics, Part A 2020-Mar

KIT-related piebaldism in a Chinese girl.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі
Увайсці / Зарэгістравацца
Спасылка захоўваецца ў буферы абмену
Lei Zhu
Chao Yang
Wei Zhong
Yu-Qi Huang
Qi Zhang
Wen-Cong Xu
Yong-Feng Chen

Ключавыя словы

Рэферат

Piebaldism is a rare, autosomal dominant and congenital pigmentary disorder characterized by stable depigmentation of the skin and white forelock. Mutations in KIT or SNAI2 genes result in piebaldism. Most individuals with piebaldism have a family history of the disorder. Herein, we report a 5-month-old Chinese girl with severe piebaldism but no family history thereof. She has white forelock and large patches of depigmentation in the jaw, central anterior trunk, perineum and extremities. We performed whole-exome and Sanger sequencing and identified a de novo KIT mutation (NM_000222.2: c.2657G>A, p.Gly886Val) in exon 18 of KIT in the proband. Currently, this mutation is located in the most extreme C-terminal of the tyrosine kinase domain 2 of the KIT gene amongst all reported mutations and causes a severe clinical phenotype. We further reviewed literature on piebaldism and summarized 79 KIT gene mutations that lead to this disease. Our study may expand knowledge on the genotype-phenotype correlation in piebaldism and serve as a reference for genetic counseling and prenatal diagnosis of affected families.

Далучайцеся да нашай
старонкі ў facebook

Самая поўная база дадзеных пра лекавыя травы, падтрыманая навукай

  • Працуе на 55 мовах
  • Лячэнне травой пры падтрымцы навукі
  • Распазнаванне траў па малюнку
  • Інтэрактыўная GPS-карта - пазначце травы па месцы (хутка)
  • Чытайце навуковыя публікацыі, звязаныя з вашым пошукам
  • Шукайце лекавыя зёлкі па іх уздзеянні
  • Арганізуйце свае інтарэсы і будзьце ў курсе навінавых даследаванняў, клінічных выпрабаванняў і патэнтаў

Увядзіце сімптом альбо захворванне і прачытайце пра зёлкі, якія могуць дапамагчы, набярыце траву і паглядзіце хваробы і сімптомы, супраць якіх яна выкарыстоўваецца.
* Уся інфармацыя заснавана на апублікаваных навуковых даследаваннях

Google Play badgeApp Store badge