amelogenesis imperfecta/polyuria

Спасылка захоўваецца ў буферы абмену

АртыкулыКлінічныя выпрабаванніПатэнты

Выберыце тып сартавання

2 вынікі

Hypomagnesemia with Hypercalciuria Leading to Nephrocalcinosis, Amelogenesis Imperfecta, and Short Stature in a Child Carrying a Homozygous Deletion in the CLDN16 Gene

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the CLDN16 or CLDN19 gene; however, few cases develop classical amelogenesis imperfecta. Herein, we report the case of a boy with early clinical renal manifestations

Phenotypic variability in distal acidification defects associated with WDR72 mutations

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Background: Distal renal tubular acidosis (RTA) is typically caused by defects in ATP6V0A4, ATP6V1B1, and SLC4A1, accounting for 60-80% of patients. Genes recently implicated include FOXI1, ATP6V1C2, and WDR72, of which WDR72 is

Далучайцеся да нашай
старонкі ў facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая поўная база дадзеных пра лекавыя травы, падтрыманая навукай

Працуе на 55 мовах
Лячэнне травой пры падтрымцы навукі
Распазнаванне траў па малюнку
Інтэрактыўная GPS-карта - пазначце травы па месцы (хутка)
Чытайце навуковыя публікацыі, звязаныя з вашым пошукам
Шукайце лекавыя зёлкі па іх уздзеянні
Арганізуйце свае інтарэсы і будзьце ў курсе навінавых даследаванняў, клінічных выпрабаванняў і патэнтаў

Увядзіце сімптом альбо захворванне і прачытайце пра зёлкі, якія могуць дапамагчы, набярыце траву і паглядзіце хваробы і сімптомы, супраць якіх яна выкарыстоўваецца.
* Уся інфармацыя заснавана на апублікаваных навуковых даследаваннях