arachnodactyly/seizures

Спасылка захоўваецца ў буферы абмену

АртыкулыКлінічныя выпрабаванніПатэнты

Выберыце тып сартавання

6 вынікі

Seizures as an Atypical Feature of Beal's Syndrome.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Congenital contractural arachnodactyly, commonly known as Beal's syndrome, is an extremely rare genetic disorder caused by mutations in the fibrillin-2 (FBN2) gene located on chromosome 5q23. It is an autosomal dominant inherited connective tissue disorder characterised by a Marfan-like body

Prader-Willi syndrome: clinical and molecular cytogenetic investigations.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Prader-Willi syndrome is characterized by hypotonia and feeding difficulties in the neonatal period, with the childhood development of hyperphagia leading to obesity, developmental delay, hypogonadism, short stature and small hands and feet. Correct diagnosis of Prader-Willi syndrome is important

Impaired osteoclast homeostasis in the cystatin B-deficient mouse model of progressive myoclonus epilepsy.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type (EPM1) is an autosomal recessively inherited disorder characterized by incapacitating stimulus-sensitive myoclonus and tonic-clonic epileptic seizures with onset at the age of 6 to 16 years. EPM1 patients also exhibit a range of skeletal

PARTIAL TRISOMY 5p12-q 11.2 RESULTING FROM A MARKER CHROMOSOME: A NEW CASE REPORT WITH ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Partial trisomy of chromosome 5 was first described by Lejeune et al. in 1964 on the short arm (12). The vast majority of the partial trisomy 5 cases include 5p duplications; however we reported a small supernumerary marker chromosome. General symptoms include developmental delay, mental

Galloway-Mowat syndrome in Taiwan: OSGEP mutation and unique clinical phenotype.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disease characterized by the combination of glomerulopathy with early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with central nervous system anomalies. Given its clinical heterogeneity, GAMOS is believed to be a genetically

Loeys-Dietz syndrome type 4, caused by chromothripsis, involving the TGFB2 gene.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

The TGF-β signaling pathway controls cellular proliferation, growth and differentiation and regulates several functions of the connective tissue. Disruption of genes coding for components of the TGF-β signaling pathway or its interactors, such as fibrillin-1, has been shown to cause several human

Далучайцеся да нашай
старонкі ў facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая поўная база дадзеных пра лекавыя травы, падтрыманая навукай

Працуе на 55 мовах
Лячэнне травой пры падтрымцы навукі
Распазнаванне траў па малюнку
Інтэрактыўная GPS-карта - пазначце травы па месцы (хутка)
Чытайце навуковыя публікацыі, звязаныя з вашым пошукам
Шукайце лекавыя зёлкі па іх уздзеянні
Арганізуйце свае інтарэсы і будзьце ў курсе навінавых даследаванняў, клінічных выпрабаванняў і патэнтаў

Увядзіце сімптом альбо захворванне і прачытайце пра зёлкі, якія могуць дапамагчы, набярыце траву і паглядзіце хваробы і сімптомы, супраць якіх яна выкарыстоўваецца.
* Уся інфармацыя заснавана на апублікаваных навуковых даследаваннях