mongolian spot/3 beta galactosidase

Спасылка захоўваецца ў буферы абмену

Выберыце тып сартавання

5 вынікі

GM1-gangliosidosis type 1 involving the cutaneous vascular endothelial cells in a black infant with multiple ectopic Mongolian spots.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

GM1-gangliosidosis (GM1) is one of the metabolic storage diseases, of which a differential diagnosis requires an array of biochemical assays to determine the enzyme deficiency. This approach is not only time-consuming and costly but also unavailable to most hospital laboratories. However, a

Report of an infant with GM1 gangliosidosis type I and extensive and unusual mongolian spots.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

An infant with GM1 gangliosidosis was found to have an eruption at birth consisting of extensive and unusual slate blue macules resembling mongolian spots. All areas of skin were involved except face, scalp, palms, and soles. A biopsy of a macule obtained at 5 months of age demonstrated melanocytic

Mongolian spots in GM1 gangliosidosis: a pictorial report

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

GM1 gangliosidosis is a lysosomal storage disorder, characterized by psychomotor deterioration, visceromegaly, facial coarseness, retinal cherry-red spots, and skeletal abnormalities. We report six unrelated patients with GM1 gangliosidosis with extensive Mongolian spots on the trunk and extremities

Angiokeratoma corporis diffusum in GM1 gangliosidosis, type 1.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

A patient with severe deficiency of beta-galactosidase, who developed skin lesions of angiokeratoma corporis diffusum between the 3rd and 10th month of life, is described. The activity of other lysosomal enzymes, including alpha-neuraminidase, was normal. The first signs of the disease were noticed

Macular cherry-red spot helps diagnose rare storage disorder in an infant with repeated respiratory tract infections: case report.

Перакладаць артыкулы могуць толькі зарэгістраваныя карыстальнікі

Увайсці / Зарэгістравацца

A seven-month-old male child was brought in for an eye test for poor vision and nystagmus noticed from four months of age. The child had delayed milestones of development and multiple (six times) episodes of unexplained lower respiratory tract infection (from two months of age) treated by

Далучайцеся да нашай
старонкі ў facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая поўная база дадзеных пра лекавыя травы, падтрыманая навукай

Працуе на 55 мовах
Лячэнне травой пры падтрымцы навукі
Распазнаванне траў па малюнку
Інтэрактыўная GPS-карта - пазначце травы па месцы (хутка)
Чытайце навуковыя публікацыі, звязаныя з вашым пошукам
Шукайце лекавыя зёлкі па іх уздзеянні
Арганізуйце свае інтарэсы і будзьце ў курсе навінавых даследаванняў, клінічных выпрабаванняў і патэнтаў

Увядзіце сімптом альбо захворванне і прачытайце пра зёлкі, якія могуць дапамагчы, набярыце траву і паглядзіце хваробы і сімптомы, супраць якіх яна выкарыстоўваецца.
* Уся інфармацыя заснавана на апублікаваных навуковых даследаваннях