Български
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
European Journal of Pediatrics 1984-Dec

Neuraminidase deficiency presenting as non-immune hydrops fetalis.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
Линкът е запазен в клипборда
M Beck
S W Bender
H L Reiter
W Otto
R Bässler
H Dancygier
J Gehler

Ключови думи

Резюме

A newborn infant with oedema, ascites and hepatosplenomegaly is described. In ascites fluid foamy macrophages were found, in a liver biopsy cytoplasmic inclusions and membrane-bound vacuoles were seen. Furthermore the child excreted excessive amounts of sialic acid-rich oligosaccharides in the urine, and therefore a neurovisceral degenerative disorder was assumed. The diagnosis of sialidosis was confirmed by enzymatic assay in cultured fibroblasts, in which a complete deficiency of the lysosomal enzyme neuraminidase could be demonstrated. After recurrent septicaemias the child became dystrophic and died at the age of 6 months. Our case is compared with sialidosis observed by other authors, the wide phenotypic diversity within this biochemical defect is emphasised. The occurrence of hydrops fetalis in lysosomal storage diseases is discussed.

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

  • Работи на 55 езика
  • Билкови лекове, подкрепени от науката
  • Разпознаване на билки по изображение
  • Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
  • Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
  • Търсете лечебни билки по техните ефекти
  • Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания

Google Play badgeApp Store badge