choanal atresia/protease

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

2 резултата

Congenital sodium diarrhea and chorioretinal coloboma with optic disc coloboma in a patient with biallelic SPINT2 mutations, including p.(Tyr163Cys).

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Congenital sodium diarrhea is a rare and life-threatening disorder characterized by a severe, secretory diarrhea containing high concentrations of sodium, leading to hyponatremia and metabolic acidosis. It may occur in isolation or in association with systemic features such as facial dysmorphism,

SPINT2 (HAI-2) missense variants identified in congenital sodium diarrhea/tufting enteropathy affect the ability of HAI-2 to inhibit prostasin but not matriptase.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

The syndromic form of congenital sodium diarrhea (SCSD) is caused by bi-allelic mutations in SPINT2, which encodes a Kunitz type serine protease inhibitor (HAI-2). We report three novel SCSD patients, two novel SPINT2 mutations, and review published cases. The most common findings in SCSD patients

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания