ciliopathies/епилептични припадъци

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

3 резултата

Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

BACKGROUND Joubert syndrome (JS) is a ciliopathy characterised by a distinctive brain malformation (the 'molar tooth sign'), developmental delay, abnormal eye movements and abnormal breathing pattern. Retinal dystrophy, cystic kidney disease, liver fibrosis and polydactyly are variably present,

Uncrossed epileptic seizures in Joubert syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Joubert syndrome and related disorders comprise a subgroup of ciliopathies defined by the presence of the 'molar tooth sign', a midbrain-hindbrain malformation identifiable by neuroimaging. Characteristically, the corticospinal tract and superior cerebellar peduncles do not decussate. Epileptic

Hypomorphic mutations in syndromic encephalocele genes are associated with Bardet-Biedl syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a genetically heterogeneous, neonatally lethal malformation and the most common form of syndromic neural tube defect (NTD). To date, several MKS-associated genes have been identified whose protein products affect ciliary function. Here we show that mutations in MKS1,

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания