Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
Ocular coloboma is a common eye malformation resulting from incomplete fusion of the optic fissure during development. Coloboma is often associated with microphthalmia and/or contralateral anophthalmia. Coloboma shows extensive locus heterogeneity associated with causative mutations identified in
Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
BACKGROUND
Renal coloboma syndrome (RCS) is a highly variable syndrome characterized by renal and ocular abnormalities. It is associated in about 50 % of cases with mutations of PAX2, a gene encoding a transcription factor required during development.
METHODS
The case study involves two monozygotic
Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
OBJECTIVE
To describe a new phenotype with an arginine-to-cysteine mutation at position 116 (Arg116Cys) in the CRYAA gene.
METHODS
We investigated a 4-generation French family with autosomal dominant cataract and performed a genetic linkage analysis using microsatellite DNA markers encompassing 15
Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
Microphthalmia, coloboma and cataract are part of a spectrum of developmental eye disorders in humans affecting ~ 12 per 100 000 live births. Currently, variants in over 100 genes are known to underlie these conditions. However, at least 40% of affected individuals remain without a clinical genetic
Само регистрирани потребители могат да превеждат статии
Вход / Регистрация
Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome (MACOM, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 602499) is an autosomal dominantly inherited malformation of the eye, which is characterized by microcornea with increased axial length, coloboma of the iris and of the optic disc, and severe
Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката
Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите
Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва. * Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания