dent disease/мускулна хипотония

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

4 резултата

The 5-phosphatase OCRL in Lowe syndrome and Dent disease 2.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Lowe syndrome is an X-linked disease that is characterized by congenital cataracts, central hypotonia, intellectual disability and renal Fanconi syndrome. The disease is caused by mutations in OCRL, which encodes an inositol polyphosphate 5-phosphatase (OCRL) that acts on phosphoinositides -

OCRL deficiency impairs endolysosomal function in a humanized mouse model for Lowe syndrome and Dent disease.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Mutations in OCRL encoding the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL (Lowe oculocerebrorenal syndrome protein) disrupt phosphoinositide homeostasis along the endolysosomal pathway causing dysfunction of the cells lining the kidney proximal tubule (PT). The dysfunction can be isolated (Dent

All known patient mutations in the ASH-RhoGAP domains of OCRL affect targeting and APPL1 binding.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Mutations in the inositol 5-phosphatase OCRL are responsible for Lowe syndrome, an X-linked disorder characterized by bilateral cataracts, mental retardation, neonatal hypotonia, and renal Fanconi syndrome, and for Dent disease, another X-linked condition characterized by kidney reabsorption

The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

The oculocerebrorenal syndrome of Lowe is a rare X-linked multisystemic disorder characterized by the triad of congenital cataracts, intellectual disability, and proximal renal tubular dysfunction. Whereas the ocular manifestations and severe muscular hypotonia are the typical first diagnostic clues

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания