leber congenital amaurosis/затлъстяване

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

6 резултата

Mutation screen of the TUB gene in patients with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

TUB is the first identified member of the TULP family of four proteins with unknown function. A spontaneous mutation in murine tub causes retinal degeneration, obesity, and deafness. Mutations in another member of the TULP family, TULP1, are a cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP).

Late diagnosis of Alstrom syndrome in a Yemenite-Jewish child.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

We describe the ophthalmologic, clinical, and genetic findings in a patient of Yemenite-Jewish origin diagnosed with Alstrom syndrome due to a novel splice-site mutation 10 years after a clinical misdiagnosis of Leber congenital amaurosis.Ophthalmological

[Early therapeutic trials for retinitis pigmentosa].

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Non syndromic forms of Retinitis Pigmentosa (RP) constitute a collection of clinically and genetically heterogeneous inherited retinal degenerative diseases. They are characterized by a bilateral progressive visual loss susceptible to cause blindness. These diseases are transmitted through pedigrees

Ciliopathy: Alström Syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Alström syndrome is an autosomal recessive disease with multisystem involvement, including cone-rod dystrophy, hearing loss, type 2 diabetes, insulin resistance with hyperinsulinemia, dilated cardiomyopathy, and progressive hepatic and renal failure. Patients present in childhood with photophobia

Keeping an Eye on Bardet-Biedl Syndrome: A Comprehensive Review of the Role of Bardet-Biedl Syndrome Genes in the Eye.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Upwards of 90% of individuals with Bardet-Biedl syndrome (BBS) display rod-cone dystrophy with early macular involvement. BBS is an autosomal recessive, genetically heterogeneous, pleiotropic ciliopathy for which 21 causative genes have been discovered to date. In addition to retinal degeneration,

Dog as a model in studies on human hereditary diseases and their gene therapy.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

During the last 15 years spectacular progress has been achieved in knowledge on the dog genome organization and the molecular background of hereditary diseases in this species. A majority of canine genetic diseases have their counterparts in humans and thus dogs are considered as a very important

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания