leber congenital amaurosis/пролин

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

4 резултата

Extended conformation of the proline-rich domain of human aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1: implications for retina disease.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Mutations in the primate-specific proline-rich domain (PRD) of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) are thought to cause Leber congenital amaurosis or dominant cone-rod dystrophy. The role of PRD and the mechanisms of PRD mutations are poorly understood. Here, we have

Screening of the RPE65 gene in the Asian Indian patients with leber congenital amaurosis.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

OBJECTIVE To determine the frequency of pathogenic mutations in the gene encoding RPE65 in patients from India with Leber congenital amaurosis (LCA). METHODS The coding sequence of all 14 exons and the adjacent flanking intron sequences of the RPE65 gene were directly sequenced in 60 unrelated

Comparative analysis of aryl-hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 (Aipl1), a gene associated with inherited retinal disease in humans.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Mutations in AIPL1 cause Leber congenital amaurosis (LCA), the most severe form of inherited blindness in children; however, the function of this protein in normal vision remains unknown. To determine amino acid subsequences likely to be important for function, we have compared the protein sequence

Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa (RPE65)-associated Leber congenital amaurosis is an autosomal recessive disease that results in reduced visual acuity and night blindness beginning at birth. It is one of the few retinal degenerative disorders for which promising clinical gene transfer

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания