leber congenital amaurosis/увреждане на слуха

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

6 резултата

Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

The specific association of Leber congenital amaurosis (LCA) or early-onset severe retinal dystrophy (LCA-like) with sensorineural hearing loss (SHL) is uncommon. Recently, we ascribed some of these distinctive associations to dominant and de novo mutations in the β-tubulin 4B isotype-encoding gene

Peroxisomal dysfunction in a boy with neurologic symptoms and amaurosis (Leber disease): clinical and biochemical findings similar to those observed in Zellweger syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

A boy with psychomotor retardation and Leber congenital amaurosis, sensory hearing loss, and hepatomegaly is reported. Accumulation of bile acid precursors and very long chain fatty acids together with impaired biosynthesis of plasmalogens in cultured fibroblasts (similar to those in the

Cellular ciliary phenotyping indicates pathogenicity of novel variants in IFT140 and confirms a Mainzer-Saldino syndrome diagnosis.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

UNASSIGNED Mainzer-Saldino syndrome (MZSDS) is a skeletal ciliopathy and part of the short-rib thoracic dysplasia (SRTD) group of ciliary disorders. The main characteristics of MZSDS are short limbs, mild narrow thorax, blindness, and renal failure. Thus far, variants in two genes are associated

Ciliopathy: Alström Syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Alström syndrome is an autosomal recessive disease with multisystem involvement, including cone-rod dystrophy, hearing loss, type 2 diabetes, insulin resistance with hyperinsulinemia, dilated cardiomyopathy, and progressive hepatic and renal failure. Patients present in childhood with photophobia

Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Leber congenital amaurosis (LCA) is a neurodegenerative disease of photoreceptor cells that causes blindness within the first year of life. It occasionally occurs in syndromic metabolic diseases and plurisystemic ciliopathies. Using exome sequencing in a multiplex family and three simplex case

An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

We investigated the genetic origin of the phenotype of three children from two unrelated Italian families presenting with a previously-unrecognized, seemingly autosomal recessive disorder that included a severe form of spondylo-epiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания