velopharyngeal insufficiency/епилептични припадъци

Линкът е запазен в клипборда

СтатииКлинични изследванияПатенти

Изберете тип сортиране

6 резултата

First seizure as late presentation of velo-cardio-facial syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Congenital hypoparathyroidism caused by velo-cardio-facial syndrome (VCFS) typically presents with hypocalcemia in the neonatal period associated with other characteristic findings. We report the case of an 8-year-old boy presenting a hypocalcemic seizure (ionized calcium, 0.65 mM); he had a history

Detection of 22q11.2 deletion among 139 patients with Di George/Velocardiofacial syndrome features.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Cytogenetic and FISH analysis was performed in 139 patients to detect the pathognomonic of Di George/ Velocardiofacial syndrome (DGS/VFCS) deletion 22q11.2. An abnormal karyotype was revealed in 2/139 cases (47, XXY and 46, XX, 2p+). A deletion was found in 17/139 (12.2%) patients (14 males/ 3

Dubowitz syndrome: long-term follow-up of an original patient.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

Dubowitz syndrome is an autosomal recessive disorder of growth retardation, characteristic face, mild mental retardation, and eczema originally described by Dubowitz [1965]. Little information is available on natural history and adulthood in this disorder. We report on a 30-year-old woman who was

Psychotic features as the first manifestation of 22q11.2 deletion syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

The 22q11.2 deletion is a genetic disorder which is characterized by abnormalities in cardiac functioning, facial structure, neurobehavioral development, T cell functioning, and velopharyngeal insufficiencies. In the presented case study, 22q11.2 deletion was found in a patient who has psychotic

Correcting the typical Apert face: combining bipartition with monobloc distraction.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

BACKGROUND Bipartition distraction is a novel procedure combining frontofacial bipartition and monobloc distraction. Apert syndrome and other syndromic craniofacial dysostoses are often characterized by hypertelorism, with a negative canthal axis and counterrotated orbits. Central midface hypoplasia

Selective IgM deficiency and 22q11.2 deletion syndrome.

Само регистрирани потребители могат да превеждат статии

Вход / Регистрация

BACKGROUND The 22q11.2 deletion syndrome is a common chromosomal disorder with highly variable phenotypic expression and immunologic defects. Humoral immunity is mostly unaffected, but selective IgA deficiency occurs in up to 13% of patients. Selective IgM deficiency associated with 22q11.2 deletion

Присъединете се към нашата
страница във facebook

Herbal & Natural Medicine

Най-пълната база данни за лечебни билки, подкрепена от науката

Работи на 55 езика
Билкови лекове, подкрепени от науката
Разпознаване на билки по изображение
Интерактивна GPS карта - маркирайте билките на място (очаквайте скоро)
Прочетете научни публикации, свързани с вашето търсене
Търсете лечебни билки по техните ефекти
Организирайте вашите интереси и бъдете в крак с научните статии, клиничните изследвания и патентите

Въведете симптом или болест и прочетете за билките, които биха могли да помогнат, напишете билка и вижте болестите и симптомите, срещу които се използва.
* Цялата информация се базира на публикувани научни изследвания