Bengali
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
Neurologia 2016-Jul

Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে
M Arias

কীওয়ার্ডস

বিমূর্ত

BACKGROUND

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve other regions of the nervous system. These diseases are accompanied by a wide range of systemic manifestations (cardiopathies, endocrinopathies, skeletal deformities, and skin abnormalities).

METHODS

This study reviews current knowledge of the most common forms of autosomal recessive spinocerebellar ataxia in order to provide tips that may facilitate diagnosis.

CONCLUSIONS

A thorough assessment of clinical phenotype (pure cerebellar or cerebellar-plus syndrome, with or without systemic manifestations), laboratory tests (vitamin E, acanthocytosis, albumin, cholesterol, phytanic acid, lactic acid, creatine kinase, cholestanol, coenzyme Q10, alpha-fetoprotein, copper, ceruloplasmin, chitotriosidase), nerve conduction studies (presence and type of neuropathy), and an magnetic resonance imaging study (presence of cerebellar atrophy, presence and location of signal alterations) may help establish a suspected diagnosis, which should be confirmed by detecting the underlying genetic mutation. A positive genetic test result is necessary to determine prognosis and provide adequate genetic counselling, and will also permit appropriate treatment of some entities (abetalipoproteinaemia, ataxia with vitamin E deficiency, Refsum disease, cerebrotendinous xanthomatosis, Niemann-Pick disease type C, Wilson disease). Without a genetic diagnosis, conducting basic research and therapeutic trials will not be possible.

আমাদের ফেসবুক
পেজে যোগদান করুন

বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস

  • 55 ভাষায় কাজ করে
  • বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
  • ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
  • ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
  • আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
  • তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
  • আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন

একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে

Google Play badgeApp Store badge