brachydactyly/সিস্টিন

লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে

নিবন্ধক্লিনিকাল ট্রায়ালপেটেন্টস

সাজানোর ধরণ চয়ন করুন

10 ফলাফল

Familial spondyloepiphyseal dysplasia tarda, brachydactyly, and precocious osteoarthritis associated with an arginine 75-->cysteine mutation in the procollagen type II gene in a kindred of Chiloe Islanders. I. Clinical, radiographic, and pathologic findings.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE To characterize a kindred of Chiloe Islanders with spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT), brachydactyly, precocious osteoarthritis (OA), and intraarticular calcification. METHODS Sixteen family members underwent a complete physical examination, anthropometric measurements, radiographic

The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

BACKGROUND The majority of COL2A1 missense mutations are substitutions of obligatory glycine residues in the triple helical domain. Only a few non-glycine missense mutations have been reported and among these, the arginine to cysteine substitutions predominate. OBJECTIVE To investigate in more

One gene, two phenotypes: ROR2 mutations in autosomal recessive Robinow syndrome and autosomal dominant brachydactyly type B.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is a severe skeletal dysplasia with short stature, generalized limb shortening, segmental defects of the spine, brachydactyly, and a dysmorphic facial appearance. The gene encoding receptor orphan receptor tyrosine kinase 2 (ROR2) is located on chromosome

Spondyloperipheral dysplasia is caused by truncating mutations in the C-propeptide of COL2A1.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

The term "spondyloperipheral dysplasia" (SPD) has been applied to the unusual combination of platyspondyly and brachydactyly as observed in a small number of individuals. The reported cases show wide clinical variability and the nosologic status and spectrum of this condition are still ill defined.

Novel Robinow syndrome causing mutations in the proximal region of the frizzled-like domain of ROR2 are retained in the endoplasmic reticulum.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

ROR2 is a member of the cell surface receptor tyrosine kinase (RTKs) family of proteins and is involved in the developmental morphogenesis of the skeletal, cardiovascular and genital systems. Mutations in ROR2 have been shown to cause two distinct human disorders, autosomal recessive Robinow

Expression and function of the Ror-family receptor tyrosine kinases during development: lessons from genetic analyses of nematodes, mice, and humans.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Receptor tyrosine kinases (RTKs) play crucial roles in various developmental processes. Ror-family RTKs are characterized by the intracellular tyrosine kinase domains, highly related to those of the Trk-family RTKs, and by the extracellular Frizzled-like cysteine-rich domains (CRDs) and Kringle

Identification of a novel NOG mutation in a Chinese family with proximal symphalangism.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Proximal symphalangism (SYM1) is an autosomal dominant disorder, mainly characterized by variable fusion of the proximal interphalangeal joints of the hands and feet. To date, two genes, GDF5 and NOG, have been reported to associate with SYM1. Herein, we clinically characterized a Chinese family

Hereditary osteoarthritis with mild spondyloepiphyseal dysplasia--are there "hot spots" on COL2A1?

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE To define the genetic basis of a family with an autosomal, dominantly inherited form of spondyloepiphyseal dysplasia (SED) associated with tall stature. METHODS A 6 generation family with early onset osteoarthritis (OA) associated with mild SED was studied. 14 individuals were examined

Precocious osteoarthritis in a family with recurrent COL2A1 mutation.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE To examine the genotypic and phenotypic characteristics of a Micronesian kindred with autosomal dominant precocious osteoarthritis (OA). METHODS We reviewed records and radiographs of 3 index patients and their parents, administered questionnaires to 16 additional kindred members,

Further evidence of association between mutations in FGFR2 and syndromic craniosynostosis with sacrococcygeal eversion.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

BACKGROUND Pfeiffer syndrome (PS; OMIM #101600) is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia, broad thumbs, brachydactyly, broad great toes, and variable syndactyly. METHODS We report a case of PS (type 3) with tracheal and visceral involvement and

আমাদের ফেসবুক
পেজে যোগদান করুন

Herbal & Natural Medicine

বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস

55 ভাষায় কাজ করে
বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন

একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে