dolichol/edema

লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে

নিবন্ধক্লিনিকাল ট্রায়ালপেটেন্টস

সাজানোর ধরণ চয়ন করুন

2 ফলাফল

Deficiency of GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase causes congenital disorder of glycosylation type Ik.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

The molecular nature of a severe multisystemic disorder with a recurrent nonimmune hydrops fetalis was identified as deficiency of GDP-Man:GlcNAc(2)-PP-dolichol mannosyltransferase, the human orthologue of the yeast ALG1 gene (MIM 605907). The disease belongs to the group of congenital disorders of

Dolichol kinase deficiency (DOLK-CDG) with a purely neurological presentation caused by a novel mutation.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

A 4-month old boy presented with multiple epileptic seizure types including West syndrome. Screening for infectious and structural etiologies showed normal results. A metabolic investigation was undertaken to investigate the cause of his neurological disease. Screening for congenital disorders of

আমাদের ফেসবুক
পেজে যোগদান করুন

Herbal & Natural Medicine

বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস

55 ভাষায় কাজ করে
বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন

একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে