Bengali
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
fabry disease/tyrosine
লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে
7 ফলাফল
Identification of four novel mutations in five unrelated Korean families with Fabry disease.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
Fabry disease is a X-linked recessively inherited metabolic disorder, which results from the deficient activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A leading to the systemic deposition of glycosphingolipids with terminal alpha-galactosyl moieties. Single-strand conformation polymorphism
Decreased nitric oxide bioavailability in a mouse model of Fabry disease.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
Fabry disease is a lysosomal storage disorder that results in an accumulation of globotriaosylceramide in vascular tissue secondary to a deficiency in alpha-galactosidase A. The glycolipid-associated vasculopathy results in strokes and cardiac disease, but the basis for these complications is poorly
Sixty-nine kilobases of contiguous human genomic sequence containing the alpha-galactosidase A and Bruton's tyrosine kinase loci.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
Several disease loci have been mapped to the Xq21.3-Xq22 region of the human X Chromosome (Chr) including X-linked agammaglobulinemia (XLA), Fabry disease, Alport syndrome, and Pelizaeus Merzbacher disease. Upon cloning of the XLA gene, Bruton's tyrosine kinase (btk), both Fabry disease and XLA were
A carboxy-terminal truncation of human alpha-galactosidase A in a heterozygous female with Fabry disease and modification of the enzymatic activity by the carboxy-terminal domain. Increased, reduced, or absent enzyme activity depending on number of amino acid residues deleted.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
Fabry disease is an X-linked disorder of glycosphingolipid metabolism caused by a deficiency of alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). We identified a novel mutation of alpha-Gal A gene in a family with Fabry disease, which converted a tyrosine at codon 365 to a stop and resulted in a truncation of
A case of Fabry's disease with congenital agammaglobulinemia.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
Fabry's disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by abnormalities in the α-galactosidase A (GLA) gene, which leads to a GLA deficiency and to the intracellular deposition of globotriaosylceramide (Gb3) within vascular endothelium and other tissues. It manifests as progressive
Globotriaosylceramide is correlated with oxidative stress and inflammation in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
Fabry disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism due to deficient activity of α-galactosidase A that leads to accumulation of the enzyme substrates, mainly globotriaosylceramide (Gb3), in body fluids and lysosomes of many cell types. Some pathophysiology hypotheses are
Corneal dystrophies.
কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন
প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea. The designation is imprecise but remains in vogue because of its clinical value. Clinically, the corneal dystrophies can be divided into
বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস
- 55 ভাষায় কাজ করে
- বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
- ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
- ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
- আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
- তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
- আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন
একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে
