microcephaly/carbohydrate

লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে

নিবন্ধক্লিনিকাল ট্রায়ালপেটেন্টস

সাজানোর ধরণ চয়ন করুন

পৃষ্ঠা 1 থেকে 21 ফলাফল

Carnitine palmitoyltransferase-1c gain-of-function in the brain results in postnatal microencephaly.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Carnitine palmitoyltransferase-1c (CPT1c) is a newly identified and poorly understood brain-specific CPT1 homologue. Here, we have generated a new animal model that allows the conditional expression of CPT1c in a tissue specific and/or temporal manner via Cre-lox mediated recombination.

Diagnostic dilemmas in four infants with nephrotic syndrome, microcephaly and severe developmental delay.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

We present four cases with nephrotic syndrome, microcephaly and severe developmental delay. In the differential diagnosis the Galloway-Mowat syndrome, PEHO syndrome, ARC syndrome and the carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome are considered and discussed. One case may fall into the

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome--a fourth subtype.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Two infants are described, who, we suggest, represent a fourth subtype of carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome. Both patients showed microcephaly and severe epilepsy with absent psychomotor development and similar minor dysmorphic features. There were no signs of liver dysfunction.

Pre- and postprandial electroencephalography in glucose transporter type 1 deficiency syndrome: an illustrative case to discuss the concept of carbohydrate responsiveness.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is an inborn error of glucose transport across the blood-brain barrier with hypoglychorrachia. Patients usually present developmental delay, movement disorders, seizures, and acquired microcephaly, variously associated and leading to different

Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV: deficiency of dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Type IV of the carbohydrate deficient glycoprotein syndromes (CDGS) is characterized by microcephaly, severe epilepsy, minimal psychomotor development and partial deficiency of sialic acids in serum glycoproteins. Here we show that the molecular defect in the index patient is a missense mutation in

Potentially fatal cardiac dysrhythmia and hyperkalemic periodic paralysis.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

An 11-year-old boy was evaluated for mild periodic muscular weakness exacerbated on separate occasions by disopyramide phosphate and procainamide. He and his mother both had bidirectional ventricular tachydysrhythmia (BVT), short stature, microcephaly, and clinodactyly. The mother, but not the

The distribution of the proteoglycan FORSE-1 in the developing mouse central nervous system.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Glycosylation is a major post-translational modification in which a carbohydrate known as a glycan is enzymatically attached to target proteins which regulate protein folding and stability. Glycans are strongly expressed in the developing nervous system where they play multiple roles during

Pontocerebellar hypoplasias. An overview of a group of inherited neurodegenerative disorders with fetal onset.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Cerebellar hypoplasia is common to a variety of congenital disorders. Both stable conditions and progressive (degenerative) disorders may cause cerebellar hypoplasia. Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is distinct from cerebellar hypoplasias in general, because the ventral pons is affected. Reviewing

Pontocerebellar hypoplasia associated with respiratory-chain defects.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Pontocerebellar hypoplasias are congenital disorders of brain morphogenesis which include such diverse etiologies as carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1, cerebromuscular dystrophies (Walker-Warburg syndrome, Fukuyama syndrome, muscle-eye-brain disease) and at least two types of

An infant with pseudohyperkalemia, hemolysis, and seizures: cation-leaky GLUT1-deficiency syndrome due to a SLC2A1 mutation.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

BACKGROUND GLUT1 (glucose transporter 1) deficiency syndrome is a well-known presentation in pediatric practice. Very rare mutations not only disable carbohydrate transport but also cause the red cell membrane to be constitutively permeant to monovalent cations, namely sodium and

The expanding phenotype of GLUT1-deficiency syndrome.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Transport of glucose from the bloodstream across the blood-brain barrier to the central nervous system is facilitated by glucose transport protein type 1 (GLUT1), the first member of the solute carrier family 2 (SLC2). Heterozygous mutations in the GLUT1/SLC2A1 gene, occurring de novo or inherited

A new case of CDG-x with stereotyped dystonic hand movements and optic atrophy.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

We report the clinical findings and the diagnostic work-up of a 17-month-old girl with CDG-x. Predominant clinical signs were, besides psychomotor retardation and truncal hypotonia, stereotyped dystonic hand movements and ophthalmological abnormalities such as optic atrophy, nystagmus and

Congenital disorder of glycosylation due to DPM1 mutations presenting with dystroglycanopathy-type congenital muscular dystrophy.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare genetic defects mainly in the post-translational modification of proteins via attachment of carbohydrate chains. We describe an infant with the phenotype of a congenital muscular dystrophy, with borderline microcephaly, hypotonia, camptodactyly,

Acute hyperglycemia produces transient improvement in glucose transporter type 1 deficiency.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1-DS) is characterized clinically by acquired microcephaly, infantile-onset seizures, psychomotor retardation, choreoathetosis, dystonia, and ataxia. The laboratory signature is hypoglycorrhachia. The 5-hour oral glucose tolerance test

Severe Bronchopulmonary Dysplasia, Growth, Nutrition, and Adipokines at School Age.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

This study evaluated nutrition and growth in relation to plasma adipokine levels in 21 very-low-birth-weight (VLBW) children with radiographic bronchopulmonary dysplasia (BPD), 19 VLBW controls, and 19 term controls with a median age of 11.3 years. We took anthropometric measurements; assessed

আগে
1
2
পরবর্তী

আমাদের ফেসবুক
পেজে যোগদান করুন

Herbal & Natural Medicine

বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস

55 ভাষায় কাজ করে
বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন

একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে